Primera administración de terapia génica en el Hospital de Toledo
Toledo, 18 de septiembre de 2024.-
Un equipo de expertos del Hospital Universitario de Toledo, que forma parte del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), ha llevado a cabo, por primera vez en la región, la administración de terapia génica a un bebé de 35 días diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME). Este diagnóstico fue posible gracias al cribado neonatal, realizado antes de que el bebé desarrollara síntomas de la enfermedad.
La AME es una afección degenerativa y progresiva que afecta a las neuronas motoras, y en sus formas más severas, los pacientes pueden no llegar a sentarse y a menudo fallecen antes de cumplir los dos años sin un tratamiento adecuado.
El diagnóstico se realizó tras la ampliación a 27 enfermedades en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos, impulsada por el Gobierno de Castilla-La Mancha.
Una vez realizado el diagnóstico, el servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Toledo coordinó los procesos administrativos necesarios para la obtención del fármaco, el cual fue administrado en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos.
La terapia génica se basa en aumentar la producción de la proteína SMN introduciendo el gen deficitario SMN1. Este proceso se lleva a cabo mediante un vector, en este caso, un virus adenoasociado (de ADN), que no causa enfermedad y se administra al paciente en una única dosis por vía intravenosa, lo que requiere su hospitalización. A partir de este momento, el organismo comenzará a producir la proteína faltante.
El neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, el doctor Óscar García Campos, señala que gracias al cribado neonatal se puede iniciar el tratamiento de los pacientes de forma temprana, antes de que presenten síntomas.
La farmacéutica del Hospital de Toledo, Marta García Palomo, destaca que “este tratamiento de terapia génica ha supuesto un desafío que nos ha llevado a coordinar esfuerzos entre todos los profesionales sanitarios involucrados para garantizar la seguridad del tratamiento en el menor plazo posible”.
La exitosa administración de la terapia se logró gracias a la colaboración de un equipo multidisciplinario que incluyó a profesionales de distintos servicios del Hospital Universitario de Toledo y del Hospital Universitario de La Mancha Centro, donde se encontraba el paciente.
La noticia sobre la primera administración de terapia génica en un bebé con atrofia muscular espinal en el hospital universitario de Toledo se publicó originalmente en Diario de Castilla-La Mancha.
