Toledo, 15 de mayo de 2025.- Hoy, el Diario Oficial de Castilla-La Mancha publica una nueva resolución de la Dirección General de Salud Pública que actualiza la lista de enfermedades incluidas en el programa de detección precoz neonatal de trastornos congénitos endocrinos y metabólicos en la región.
La Prueba del Talón
Conocida popularmente como “prueba del talón”, este procedimiento implica la obtención de una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido, crucial para el análisis. La muestra se debe tomar entre las 48 y 72 horas de vida, y las gotas de sangre se colocan en un cartón. Posteriormente, las pruebas se envían al laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud en Talavera de la Reina, que es el centro especializado para este programa en la región.
Historia del Programa de Detección Precoz
Es relevante mencionar que, desde 1989, la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha lleva a cabo este programa de detección temprana de enfermedades congénitas al nacer. Estas condiciones pueden traducirse en discapacidades intelectuales o alteraciones psíquicas y físicas, y cuanto más se retrase el diagnóstico y tratamiento, mayor es la gravedad de las consecuencias.
Nuevas Enfermedades en el Cribado
Gracias a los avances en técnicas analíticas como la espectrometría de masas en tándem, se incrementa en tres el número de enfermedades congénitas que se identificarán en el cribado neonatal, dentro de la cartera de servicios de Castilla-La Mancha. Las tres nuevas metabolopatías a detectar son la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
Objetivos Futuros
Es importante destacar que en 2014, se podían detectar 10 metabolopatías en Castilla-La Mancha a través de la prueba del talón. El objetivo del Gobierno de Emiliano García-Page es alcanzar la detección de 40 metabolopatías para el año 2027.
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