Presentación de la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria para Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha
Toledo, 23 de febrero de 2025. El Gobierno de Castilla-La Mancha ha lanzado la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras, un documento elaborado por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria en colaboración con la Fundación Gaspar Casal y la empresa biomédica UCB.
El evento fue inaugurado por el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, quien destacó la importancia de esta estrategia para promover la equidad, la humanización y la atención integral a las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias en la región.
El consejero recordó que en 2017, bajo el gobierno de Emiliano García-Page, se creó un registro de pacientes y familias afectadas por estas patologías, y hasta la fecha, 368 personas han llenado el documento SIACI, facilitando datos precisos. De estos registros, el 44,83% corresponden a hombres y el 55,16% a mujeres.
La Unidad encargada de esta atención se centra en escuchar y analizar la información de los pacientes, lo que permite proponer acciones que incluyen la comunicación con los servicios de salud y sociales para facilitar el reconocimiento de discapacidad o dependencia. También se elaboran informes sobre la situación del paciente y se buscan recursos según su diagnóstico.
En el ámbito de la formación, se ha implementado un curso de ‘Enfermería gestora de casos en enfermedades raras’, en cooperación con el Centro de Formación FNN, formando a un total de 32 profesionales de enfermería. Además, han tenido lugar tres ediciones del curso sobre ‘Enfermedades raras en la escuela’, en alianza con el Centro CREER de Burgos, formando a más de 150 docentes en el tema.
El Gobierno regional también ha enfatizado su esfuerzo en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, logrando detectar 34 enfermedades hasta la fecha, con la expectativa de expandir esta cifra a 40 para 2027.
La participación de asociaciones: un pilar fundamental
Durante la presentación, se organizó una mesa de participación ciudadana con representantes de diversas organizaciones de pacientes, incluyendo a Inmaculada Cánovas de ‘Miradas que Hablan’, Ángel España de la Federación de Ataxias de España, y Santiago de la Riva, vicepresidente de FEDER.
La jornada incluyó una ponencia central titulada ‘Iniciativas para la equidad en Enfermedades Raras: IMPaCT‑GENóMICA y Red ÚNICAS’, presentada por la doctora Encarna Guillén Navarro, destacada experta en genética médica del país. La presentación fue moderada por Isabel López San Román, coordinadora regional de la Red de Expertos de Salud de Precisión.
El bloque final se centró en la humanización de la atención, con intervenciones de la jefa del Servicio de Pediatría del CHUA, Carmen Carrascosa-Romero, Begoña Ruiz del Centro CREER, y Ángel Sánchez, especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario de Toledo.
La sesión concluyó con las palabras de María Teresa Marín, directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, quien reafirmó el compromiso del Gobierno regional de mejorar los servicios para personas con enfermedades raras y mantener un diálogo activo con pacientes, profesionales y entidades colaboradoras.
