Un equipo multidisciplinario del Hospital Universitario de Toledo, que forma parte del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam), ha logrado un avance notable al administrar, por primera vez en la región, una terapia génica a un recién nacido de solo 35 días de vida diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME). El diagnóstico se realizó gracias al cribado neonatal, implementado antes de que el bebé presentara síntomas de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras y, en sus formas más graves, puede impedir que los afectados logren sentarse e incluso llevar a la muerte antes de los dos años. Sin embargo, la detección temprana a través del cribado neonatal, que desde la reciente ampliación del Gobierno de Castilla-La Mancha abarca 27 enfermedades dentro del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas, permitió identificar la enfermedad de manera oportuna. La prueba, conocida como la «prueba del talón», consiste en la obtención de una muestra de sangre del recién nacido entre las 48 y 72 horas tras el nacimiento.
Una vez confirmado el diagnóstico, el servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Toledo actuó rápidamente para facilitar la obtención del medicamento. La terapia se administró en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, como informó el Gobierno regional.
La terapia génica utilizada tiene como objetivo aumentar la producción de la proteína SMN mediante la introducción del gen SMN1, que está ausente en los afectados. Este procedimiento utiliza un vector viral adenoasociado, un virus de ADN no patógeno. Se administra en una única dosis por vía intravenosa, lo que implica una hospitalización y comienza a generar la proteína deficitaria inmediatamente después de la administración.
El doctor Óscar García Campos, neuropediatra en el Hospital Universitario de Toledo, subrayó que el cribado neonatal hace posible un tratamiento temprano, reduciendo el riesgo de complicaciones severas. Destacó que los datos indican que ninguno de los niños tratados bajo estas condiciones ha fallecido ni requerido ventilación mecánica, y muchos logran caminar y desarrollarse como sus pares.
Por su parte, la farmacéutica Marta García Palomo enfatizó la complejidad de este tratamiento, que exigió una coordinación exhaustiva entre todos los profesionales involucrados para asegurar una administración segura en el menor tiempo posible. Señaló que en el servicio de Farmacia se establecieron procedimientos específicos para el manejo del tratamiento, teniendo en cuenta la bioseguridad asociada al uso de vectores virales.
El exitoso desarrollo de esta terapia génica es resultado del trabajo conjunto de un equipo multidisciplinario que incluyó a especialistas en Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Cuidados Intensivos Pediátricos y enfermería, tanto del Hospital Universitario de Toledo como del Hospital Universitario de La Mancha Centro, ubicado en Alcázar de San Juan, de donde procede el paciente.
